2026年6月13日から16日まで、スウェーデン・ヨーテボリで開催されたヨーロッパ人類遺伝学会（ESHG 2026）に参加しました。
当科からは、穂原貴裕先生、矢野直志先生の2名が出席し、
穂原先生が「Clinical Spectrum of LRSAM1-Associated Neuropathy in Japan」、
矢野先生が「Genetic Spectrum and Clinical Features of PMP22 Point Mutations in Charcot-Marie-Tooth Disease」について発表しました。
会場には世界各国から多くの参加者が集まり、企業展示ブースも非常に充実しており、目算では50を超える企業が出展していました。学会では、有用性が高い一方で高コストであるロングリードシーケンシングをどのように臨床・研究に活用していくかという戦略や、AIを用いた遺伝解析手法、病態解明に向けた動物モデルを用いた基礎研究など、最先端の話題が多く取り上げられていました。
一方で、神経疾患を含む新規原因遺伝子の同定や、大規模コホート解析に基づく臨床像の報告など、日常診療や遺伝子診断に直結する臨床的に有用な発表も多く、基礎研究と臨床研究の双方がバランスよく議論されている印象を受けました。
今回得られた知見を、今後の研究の発展と臨床診療の向上に活かしていきたいと思います。
