鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 神経病学講座　脳神経内科･老年病学の診療内容、教育･研究分野などを紹介しています。

Charcot-Marie-Tooth病(CMT)の遺伝子検査ご希望の方へ

鹿児島大学ではCharcot-Marie-Tooth病 (CMT)や遺伝性感覚性ニューロパチー (HSN), 遺伝性運動ニューロパチー (HMN)を含めた遺伝性ニューロパチー (IPN)の遺伝子解析をお引き受けしています．炎症性などのニューロパチー全てに行うことはできませんので, 先天性の発症, 慢性の経過, 家族歴なども参考に, IPNかどうかを臨床的にご判断ください．その上で検査をお受けしております．

次世代シークエンサーを用いてIPN/CMTの既知103遺伝子の包括的遺伝子解析を行い, 結果につきましては, 正式なレポートの郵送を持って返答とさせて頂きます．

検査をご希望されます場合には以下のcmtdiag~にご連絡をいただけますようよろしくお願いします．検査申込書, 説明同意書, 郵送に必要な事項などをメールにて配信いたします．1週間以内に返信がない場合は，電話 (脳神経内科医局 : 099-275-5332)にてお問い合わせください．

・申し訳ありませんが, 患者様からの問い合わせは受け付けておりません．必ず主治医の先生より遺伝子検査依頼いただいてください．

・遺伝子解析には主治医の先生からご提供頂いた臨床情報や電気生理検査結果が必要となります．検査の際にはご提供いただけますようよろしくお願いします．

・脱髄型 (正中神経の運動神経伝導速度が38m/sを下回る場合)についてはPMP22の重複/欠失の検査が保険適応で可能です (CMT1A/HNPP)．PMP22の重複/欠失が陰性であることを確認後にお送りください．

・CMT以外の遺伝子検査 (RFC1/CANVASなど)についての問い合わせは別のバナーにございますので，そちらにアクセスしてください．