Charcot-Marie-Tooth病の遺伝子診断

Charcot-Marie-Tooth病(CMT)/遺伝性ニューロパチー(IPN)の遺伝子検査の案内

 CMT/IPNの遺伝子検査は, 臨床的にCMT/IPNと診断される方に行っております. 炎症性疾患などのニューロパチーすべてに行うことはできませんので, 先天性の発症, 慢性の経過, 家族歴なども参考にして, CMT/IPNか臨床的にまずご判断下さい. その上で検査をお受けいたしております. 

検査を希望されます場合にはまず以下のメールアドレスにご連絡ください.cmtdaigpng.png

一週間以内に返信がない場合は, 電話 (鹿児島大学脳神経内科医局:099-275-5332)にてお問い合わせください.

【注意事項】

脱髄型 (上肢, 特に正中神経の運動神経伝導速度MNCVが38m/s以下)の症例につきましては17番染色体PMP22遺伝子の重複(CMT1A)を検査していただく必要がございます.同様に遺伝性圧脆弱性ニューロパチー (HNPP)が疑われます場合も重複/欠失のないことを確認後お送りください.

*17番染色体PMP22遺伝子の重複/欠失検査(FISH)は保険適応です(LSIメディエンス)

遺伝子検査は, CMT/IPNに関連した103遺伝子を対象としたNGSパネル解析にて網羅的に施行いたします.解析にお時間がかかることにつきましてもご了承ください.

【重要なお知らせ】

倫理審査対応のため遺伝子解析依頼を停止しておりましたが, 2025年9月1日より再開いたします.再開にあたり, 以下の点にご協力をお願いします.

1. これまでご案内していた説明・同意書および申込書は使用できません.新しい様式をご利用ください.

2. 新しい説明・同意書および申込書は,下記リンクよりダウンロードをお願いいたします.

3. 今回より,検査の初回申込時には, 所属機関の機関長による承認が必要となります. 承認を取得のうえ, 申込書内の「検体提供に関する機関長の承認を取得済みである」欄にチェックをお願いいたします. なお, 2回目以降の申込では新たな機関長承認は不要ですが, 同欄のチェックは引き続き必要ですのでご留意ください. 詳細は機関長承認に関する書類のリンクより書類をご確認ください.

所属機関長とは、大学における学長または学部長, 病院などにおける病院長クラスの責任者を指します. 詳細は所属機関の倫理審査担当窓口にご確認ください. 

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鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 神経病学講座 神経内科・老年病学

担当者:安藤匡宏/樋口雄二郎

責任者:髙嶋 博

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