Charcot-Marie-Tooth病(CMT)/遺伝性ニューロパチー(IPN)の遺伝子検査のご案内
CMT/IPNの遺伝子検査は, 臨床的にCMT/IPNと診断される方を対象として行なっております．先天性発症, 慢性進行性経過, 家族歴などを参考に, まずCMT/IPNが疑われるかをご判断下さい. そのうえで検査を受け付けております.
検査をご希望の場合にはまず下記メールアドレスにご連絡ください．
* 1週間以内に返信がない場合は, 鹿児島大学脳神経内科医局 (099-275-5332)までお問い合わせください．
【注意事項】
脱髄型 (上肢, 特に正中神経の運動神経伝導速度MNCVが38m/s以下)の症例では17番染色体PMP22遺伝子の重複（CMT1A)の検査を事前に実施してください．また, 遺伝性圧脆弱性ニューロパチー (HNPP)が疑われる場合もPMP22重複/欠失のないことをご確認のうえご依頼ください．
*17番染色体PMP22遺伝子の重複/欠失検査（FISH）は保険適応です（LSIメディエンス)
当施設では, CMT/IPN関連103遺伝子を対象としたNGSパネル解析を実施しております．解析にお時間にを要する場合がありますので, あらかじめご了承ください．
【重要なお知らせ】
1. 書類様式について
2026年5月に倫理審査対応に伴う書類更新を行なっております．遺伝子解析をご依頼の際は, 必ず新しい様式をご使用ください．下記リンクより最新版のダウンロードをお願いいたします．
2. 機関長承認について
初回申込時には, 所属機関の機関長による承認が必要となります. 承認取得後, 申込書内の「検体提供に関する機関長の承認を取得済みである」欄へチェックをお願いいたします. なお, 2回目以降の申込では新たな機関長承認は不要ですが, 同欄へのチェックは引き続き必要です.
※所属機関長とは、大学における学長または学部長, 病院などにおける病院長クラスの責任者を指します. 詳細は所属機関の倫理審査担当窓口にご確認ください.
承認取得に際し追加書類が必要となる場合があります. 必要書類一式は下記URLよりダウンロード可能です. ファイルはパスワード保護されています. 解凍用パスワードは別途お問い合わせください.
鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 神経病学講座 神経内科・老年病学
担当者：安藤匡宏/樋口雄二郎
責任者：髙嶋 博
