2026年1月15日〜16日に東京で開催された運動失調班（運動失調症の医療水準・患者QOL向上に関する研究班）に今年度も参加し, 発表してきました．
当科からは，「RFC1関連スペクトラム障害の臨床的および遺伝学的特徴―81症例の検討―」(筆頭演者: 安藤)と題して発表を行いました．本発表では，当科で実施してきた小脳性運動失調症および遺伝性ニューロパチーの包括的遺伝子解析の結果から，RFC1遺伝子の病的リピート伸長異常を有する81症例を抽出し，その臨床像と遺伝学的特徴について報告しました．
小脳失調，感覚性ニューロパチー，前庭障害を中心とした臨床症状の多様性に加え，電気生理学的所見や臨床診断との関係，さらにリピートモチーフの多様性やロングリードシークエンスを用いた詳細解析についても提示しました．
RFC1関連疾患は小脳失調と末梢神経障害の両面から重要な原因遺伝子であり，正確な診断のためには網羅的なリピート解析が不可欠であることを改めて示す内容となりました．
他施設からの報告も大変勉強になり，JCATによる最新の全国規模の遺伝子解析結果の報告や，RFC1関連疾患に対するiPS細胞研究，SCA42の治療法開発に向けた取り組みなど，貴重な発表が数多くありました．
本研究班への参加を通じて，遺伝性運動失調症に関する最新の知見を共有するとともに，当科の取り組みを発信する貴重な機会となりました．今後も他施設との連携を深めながら，遺伝性運動失調症の病態解明と診断精度の向上を目指し，研究および臨床の両面から積極的に取り組んでいきたいと考えています．
