12月17日から19日にかけて日本人類遺伝学会第70回大会が横浜で開催されました．当科からは安藤が『神経・精神疾患を読み解くゲノムの多層性：変異, リスク, そして治療標的へ 』と題したシンポジウムにおいて, 「Recent Advances in the Genetics and Treatment of Inherited Peripheral Neuropathies」というタイトルで, 鹿児島における遺伝性末梢神経障害（IPN）研究の現状について発表を行いました.
本学会では, 遺伝性疾患を対象とした最近推奨される解析パイプラインや, 新規遺伝子解析技術に関する発表が数多く行われており, とくに EGM (electronic genome mapping)や遺伝子解析技術を応用したプロテオーム解析など, 今後の研究展開に直結する知見を得ることができました.
また遺伝子変異を病的/良性に分類するACMG/AMPガイドラインが来年に改訂される予定される予定であるとの情報も共有されました．
今回の人類遺伝学会への参加を通じて得られた知見を, 今後の遺伝性末梢神経疾患の診療および研究活動に積極的に取り入れ, 病態解明と治療法開発のさらなる発展につなげていきたいと考えております.
