2025年1月28日に当科の大学院生 穂原 貴裕 先生の公開学位審査が行われました。
学位論文「Liking LRP12 CGG repeat expansion to inherited peripheral neuropathy」
2024年の当科HPお知らせにも記載しましたが、
遺伝性ニューロパチーとOPDM関連遺伝子について研究を行い、その結果, 穂原医師が2424名の遺伝性ニューロパチー症例の中で, 44名にLRP12遺伝子のCGGリピートを同定しました。この結果はLRP12遺伝子のリピートが遺伝性ニューロパチーの4番目に多い原因遺伝子であることを示しました。詳細はhttps://jnnp.bmj.com/content/early/2024/07/03/jnnp-2024-333403.long
上記研究内容や今後の展望についてのプレゼンテーションの後に試問が行われ、見事合格されました。
おめでとうございます。
