2025年1月16日~17日に東京で運動失調班 (運動失調症の医療水準, 患者QOL向上に関する研究班)に参加しました．
当科からは大学院生の児島史一先生が「南九州を中心とした遺伝性小脳失調症の次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝子解析」として当科における1601名の遺伝子解析結果について報告させていただきました．
それぞれの遺伝子診断結果, 遺伝子診断がついた症例についてそれぞれの病型における特徴, MRI画像の特徴なども合わせて報告いたしました．
今後も遺伝性小脳失調症の研究を継続し, 積極的に発信していきたいと思います．
