今回児島らは遺伝性性対麻痺 (HSP)の兄妹例にHPDL遺伝子の新規ホモ接合変異c.340G>T (p.Gly114Cys)を同定した．2名はそれぞれ純粋なHSP (HSP83)とNeurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities (NEDSWMA) と異なる表現型を有していた．HPDL遺伝子変異はketogenic dietで血漿中の乳酸とピルビン酸レベル, 乳酸/ピルビン酸（L/P）比, 及びMRI画像の改善があったと報告され，治療可能な病態である可能性がある．本報告を通して原因不明の常染色体劣性遺伝性HSP患者において、HPDL遺伝子の遺伝子検査の重要性を強調した．
Fumikazu Kojima et al. "A novel homozygous HPDL variant in Japanese siblings with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia: case report and literature review" neurogenetics 2024 Jan
https://link.springer.com/article/10.1007/s10048-024-00746-y
