2018年に当科の樋口雄二郎助教らが、COA7遺伝子の変異が軸索型末梢神経障害を伴う新規の脊髄小脳失調症(SCAN3と命名)を引き起こすことを発表しました。現在までにCOA7関連疾患は、小脳失調や末梢神経障害以外にも、発達遅滞、痙縮、白質脳症や脊髄萎縮を伴う認知機能障害、ミトコンドリアミオパチーなど、様々な症状を発症することが報告されています。
今回樋口助教らは、新たにジストニアやパーキンソニズムを呈する症例を報告し、COA7関連疾患がより多様な表現型を呈する疾患であること発表しました。COA7関連疾患は多様な表現型を呈することから、遺伝性ジストニア、家族性パーキンソン病、遺伝性痙性対麻痺など、より多くの症例に対してCOA7遺伝子検査を実施することが推奨されます。
Yujiro Higuchi, et al. "Dystonia and Parkinsonism in COA7-related disorders: expanding the phenotypic spectrum" Journal of Neurology. 2023 Sep 26. doi: 10.1007/s00415-023-11998-3.
