デンマークのコペンハーゲンで2023 PNS (peripheral nerve society) annual meetingが開催されました．当科からは4名が現地でポスター発表を行いました.
Yuji Okamoto; Analysis of mitochondria-related neuropathy from clinically suspected Charcot-Marie-Tooth patients and mitochondrial diseases
JunHui Yuan; Functional Validation of DNMT1 Variants Detected by Next Generation Sequencing
Akiko Yoshimura; Genetic Features of Inherited Peripheral Neuropathy in a Japanese Cohort
Masahiro Ando; Clinical Features of NOTCH2NLC-related Peripheral Neuropathies in a Japanese Cohort
ポスターでは半数以上がCMTを含めた遺伝性ニューロパチーの発表で, CMTの治療についての最新知見や，まだpublishされていない遺伝性ニューロパチーの原因遺伝子や遠位型ミオパチーの原因遺伝子についても発表されており，大変勉強になりました．
