私どもが厚生労働省から研究助成を受けている難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究 ”次世代遺伝子解析技術を用いた希少難治性疾患の原因究明及び病態解明に関する研究”の研究により、鹿児島大学神経内科に最新型のゲノムシークエンサーのIllumina社MiSeq(http://www.illuminakk.co.jp/product/system/miseq.shtml)が導入されました。
本機器の導入により、難病の遺伝子診断や原因の検索が加速されることが期待されます。昨年度は遺伝性神経疾患の原因の同定に成功し報告しましたが、本年も運動ニューロン病の一種であるHereditary motorneuropathyの原因を同定し、もう少しで発表出来ると思います。類似の神経の病気であっても多彩な原因で起こっており、多くの原因を見つけることで全体像を明らかにしていきたいと思っています。
