新規のミトコンドリアtRNA遺伝子異常が原因と考えられた家族性傍脊柱筋萎縮症を報告いたしました。
A new phenotype of mitochondrial disease characterized by familiallate-onset predominant axial myopathy and encephalopathy.
Acta Neuropathol. 2011 Mar 22. open access
http://www.springerlink.com/content/5p00586528765h11/
ACTA NEUROPATHOLOGICA： 2010年版インパクトファクター： 7.695
